Siemens vient de lancer le RAPIDPoint 500, système à cartouches pour la mesure des gaz du sang et autres para­mètres critiques, pour répondre à l’ac­ti­vité crois­sante de biolo­gie délo­ca­li­sée. Sa concep­tion d’une grande ergo­no­mie est fondée sur une tech­no­lo­gie éprou­vée de cartouches (avec capteurs plan inté­grés) issue des RAPIDPoint 400/405.
Avec des résul­tats dans la minute, le RAPIDPoint 500 permet un large panel de tests de soins critiques : pH, gaz du sang, élec­tro­lytes, glucose, lactate, CO-Oxymé­trie, bili­ru­bine totale néona­tale et hémo­glo­bine totale, à partir d’un échan­tillon de sang total ne néces­si­tant pas d’hé­mo­lyse. La cartouche, de diffé­rentes tailles et confi­gu­ra­tions, s’ini­tia­lise seule en moins de 20 mn et dispose d’une durée de vie embarquée de 28 jours en toute auto­no­mie.
Diffé­rents systèmes de contrôles de qualité embarqués assurent en continu l’in­té­grité analy­tique du système aux diffé­rentes étapes de l’ana­lyse (Check présence de caillots/filtre à caillots, inter­fé­ren­ces…).

La nouvelle appli­ca­tion de Radio­me­ter pour iPhone, ipad, Android ou Windows Phone, Le guide des gaz du sang, simple d’uti­li­sa­tion, donne des conseils sur l’éva­lua­tion de l’état d’oxy­gé­na­tion du sang arté­riel. Les para­mètres des gaz du sang peuvent géné­rer une grande quan­tité de données à inter­pré­ter. Cette appli­ca­tion gratuite est desti­née à aider le biolo­giste dans les diffé­rentes phases de l’éva­lua­tion.
La première partie four­nit des direc­tives sur l’éva­lua­tion du bilan d’oxy­gé­na­tion arté­riel à partir d’une analyse complète des gaz du sang (incluant l’oxy­mé­trie) et d’un para­mètre méta­bo­lique étroi­te­ment appa­renté, le lactate. L’uti­li­sa­teur peut ajou­ter et éditer ses propres inter­valles ainsi que ses notes pour chacun des para­mètres.
La deuxième partie décrit les para­mètres four­nis par les analy­seurs des gaz du sang Radio­me­ter (para­mètres des gaz du sang, acido-basiques et méta­bo­liques, et les élec­tro­lytes) et des direc­tives d’éva­lua­tion supplé­men­taires à celles de la première partie.
Cette nouvelle appli­ca­tion permet égale­ment de recher­cher, d’im­por­ter, et d’ex­por­ter les notes ajou­tées et les inter­valles de réfé­rences via iTunes, et de zoomer sur les images.

BD Diagnos­tics enri­chit son porte­feuille d’ana­lyses de biolo­gie molé­cu­laire des infec­tions asso­ciées aux soins, et a obtenu le marquage CE pour son test BD MAX^™ Cdiff, qui permet de détec­ter le gène de la toxine B (tcdB), présent systé­ma­tique­ment chez tous les C. diffi­cile toxi­no­gènes et jouant un rôle essen­tiel dans la mala­die. Cette analyse est réali­sée sur le système BD MAX^™, entiè­re­ment auto­ma­tisé, et est conçue pour iden­ti­fier rapi­de­ment et avec préci­sion les patients présen­tant une infec­tion à Clos­tri­dium diffi­cile (ICD), y compris celles causées par des souches hyper­vi­ru­lentes.
Le taux d’ICD conti­nue à augmen­ter dans les établis­se­ments de santé du monde entier. Selon une étude récente publiée dans l’Ameri­can Jour­nal of Infec­tion Control, les tests PCR montrent une meilleure sensi­bi­lité en compa­rai­son des tests immuno-enzy­ma­tiques et des tests GDH (gluta­mate déshy­dro­gé­nase) pour la détec­tion de C. diffi­cile toxi­no­gène. Le test BD MAX^™ Cdiff est le troi­sième test marqué CE sur BD MAX^™, plate­forme de biolo­gie molé­cu­laire entiè­re­ment auto­ma­ti­sée conçue pour réali­ser une large gamme de tests molé­cu­laires.

BioMé­rieux a lancé le VIDAS Anti-HCV qui détecte la présence du virus de l’hé­pa­tite C. Grâce à ce nouveau test marqué CE, VIDAS dispose doré­na­vant d’une offre « hépa­tite » complète compre­nant des tests pour les hépa­tites virales A, B et C.
Déve­loppé sur la plate­forme auto­ma­ti­sée VIDAS, ce test est dédié au diagnos­tic de l’in­fec­tion par le VHC, en complé­ment d’autres infor­ma­tions cliniques, chez les patients en présen­tant les symp­tômes ou à risque d’in­fec­tion. Asso­cié aux tests de détec­tion du VHA et du VHB, il peut égale­ment être utilisé dans le cadre d’un bilan permet­tant le diagnos­tic diffé­ren­tiel de l’hé­pa­tite virale.
VIDAS Anti-HCV détecte les 6 géno­types du VHC avec une spéci­fi­cité de 99,61 % et une sensi­bi­lité de 99,77 %. Ce test immu­noen­zy­ma­tique donne des résul­tats rapides en 40 minutes. Il asso­cie une méthode sand­wich en deux étapes et la détec­tion finale d’une fluo­res­cence. Les anti­gènes Core, NS3 et NS4 permettent de détec­ter quali­ta­ti­ve­ment les anti­corps anti-VHC dans le sérum ou le plasma. Ce test de diagnos­tic est conçu pour offrir un bon rapport coût-effi­ca­cité, avec des tests unitaires, un kit complet et un condi­tion­ne­ment pratique de 60 tests.
On estime que le VHC est à l’ori­gine d’1 décès sur 40 dans le monde et qu’entre 2,3 et 4,7 millions de nouvelles infec­tions se produisent chaque année.

DiaSo­rin lance les premiers kits complè­te­ment auto­ma­ti­sés pour la recherche de mala­dies gastro-intes­ti­nales dans les selles. Les 2 kits actuel­le­ment dispo­nibles sur les auto­mates LIAISON sont LIAISON C. Diffi­cile Toxins A&B pour la recherche de toxines chez les patients atteints de diar­rhées dues à Clos­tri­dium diffi­cile et LIAISON H. pylori SA pour la recherche d’an­ti­gène d’Heli­co­bac­ter pylori, méthode non inva­sive et alter­na­tive au test respi­ra­toire à l’urée. Les résul­tats sont dispo­nibles au bout de 30 ou 40 minutes selon le kit. En paral­lèle, DiaSo­rin sort un système de prélè­ve­ment ingé­nieux, dédié au recueil et trai­te­ment des selles selon une procé­dure rapide, propre, effi­cace et complè­te­ment scel­lée. Il ne reste plus qu’à char­ger direc­te­ment le tube conique direc­te­ment sur le LIAISON. Ces 2 kits sont les premiers d’un panel LIAISON mala­dies gastro-intes­ti­nales qui va s’étof­fer très rapi­de­ment, en parte­na­riat pour certains tests avec Méri­dian Bios­cience, un leader mondial pour la recherche d’an­ti­gène dans les selles.

Le diabète de type 1, aussi appelé diabète insu­lino-dépen­dant, résulte de la destruc­tion auto-immune des cellules ß des îlots de Langhe­rans chez les personnes géné­tique­ment prédis­po­sées.
La société InGen propose une gamme complète de réac­tifs stan­dar­di­sés et auto­ma­ti­sables. Les auto-anti­corps anti-îlots de Langhe­rans (anti-ICA) sont dépis­tés par l’im­mu­no­fluo­res­cence sur les lames de pancréas ou par l’ELISA de scree­ning (anti-GAD65-IA2). L’iden­ti­fi­ca­tion des auto-anti­corps anti-Insu­line, anti-GAD65 et anti-IA2 se fait aisé­ment par les ELISA spéci­fiques selon un proto­cole commun. Ces auto-anti­corps sont des marqueurs précli­niques et de pronos­tic, déjà présents dès la phase asymp­to­ma­tique de la mala­die. Ils permettent le diagnos­tic les appa­ren­tés au diabé­tiques de type 1 et les adultes atteints de diabète auto-immune latent (LADA = Latent Autoim­mune Diabetes in Adults).

Dans le cadre de sa poli­tique d’amé­lio­ra­tion conti­nue, Tosoh vient de lancer le test ST AIA-PACK hsE2. Il s’agit d’un test ultra-sensible déve­loppé spéci­fique­ment pour garan­tir une excel­lente préci­sion dans les valeurs basses, notam­ment dans le cadre de l’éva­lua­tion de la réserve ovarienne, pour le diagnos­tic de la puberté précoce, ou encore pour le suivi de la désen­si­bi­li­sa­tion ovarienne lors d’une procréa­tion médi­ca­le­ment assis­tée. Ce test présente une sensi­bi­lité analy­tique de 7 pg/mL, une limite de détec­tion de 5,1 pg/mL, et une repro­duc­ti­bi­lité infé­rieure à 5 %. Le test ST AIA-PACK hsE2 est bien corrélé par rapport au stan­dard inter­na­tio­nal DI-CG/SM (y = x – 1,05 ; r =0,997, n =33). Il s’agit d’un test unitaire prêt-à-l’em­ploi et commun à l’en­semble des auto­mates AIA. Le premier résul­tat est obtenu en seule­ment 34mi­nutes, la cadence des auto­mates AIA allant de 36 tests/h (AIA-360) à 200 tests/h (AIA-2000).

Abbott a obtenu le marquage CE pour son nouvel auto­mate de biolo­gie molé­cu­laire, le Plex-Id, ainsi que pour trois tests d’iden­ti­fi­ca­tion conçus pour cet appa­reil. L’au­to­mate Plex-Id, est dédié à l’iden­ti­fi­ca­tion d’une large gamme d’agents patho­gènes connus ou incon­nus (bacté­ries, virus, cham­pi­gnons et certains para­sites) avec une haute préci­sion, grâce à sa tech­no­lo­gie IBIS. Cette tech­no­lo­gie asso­cie en effet les hauts niveaux de sensi­bi­lité et de spéci­fi­cité de la PCR avec la préci­sion de la spec­tro­mé­trie de masse. Ce marquage CE repré­sente un abou­tis­se­ment supplé­men­taire pour la société Abbott, qui avait acquis la société Ibis Bios­ciences, proprié­taire de cette tech­no­lo­gie, en janvier 2009. Depuis lors, l’au­to­mate était commer­cia­lisé pour des appli­ca­tions non-diagnos­tiques (recherche, phar­ma­co­lo­gie, sécu­rité des aliments et des eaux, prélè­ve­ments légistes, contrôles quali­tés…). Cet auto­mate rapide de haut-débit four­nit des résul­tats en moins de huit heures a contra­rio des cultures tradi­tion­nelles qui néces­sitent plusieurs jours, voire plusieurs semaines. Il présente l’avan­tage de s’adap­ter à diffé­rents types d’échan­tillon (sang, urine, LCR, Biop­sies, prélè­ve­ments de gorge, lavage nasal…) pour réduire le temps de prépa­ra­tion et de rendu de résul­tats. Selon la société, une meilleure iden­ti­fi­ca­tion de la source d’une infec­tion devrait contri­buer à réduire le nombre de pres­crip­tions inap­pro­priées et ainsi contri­buer à la lutte contre le déve­lop­pe­ment de souches bacté­riennes résis­tantes.
Les trois essais désor­mais dispo­nibles sur le marché euro­péen du diagnos­tic et conçus pour une utili­sa­tion sur ce système sont : le PLEX-ID Viral IC Spec­trum, le PLEX-ID BAC Spec­trum BC et le PLEX-ID Flu.
Le PLEX-ID Viral IC Spec­trum est destiné à l’iden­ti­fi­ca­tion de onze familles virales dont de nombreux patho­gènes récur­rents (Herpès, cyto­mé­ga­lo­vi­rus, virus Epstein-Barr, adéno­vi­rus et enté­ro­vi­rus humains, BK et JC poly­oma­vi­rus, parvo­vi­rus B19…) depuis l’échan­tillon de plasma.
Le PLEX-ID BAC Spec­trum BC permet de détec­ter près de 400 espèces de bacté­ries ainsi que la présence de marqueurs géné­tiques carac­té­ris­tiques de résis­tances bacté­riennes aux anti­bio­tiques. Il iden­ti­fie égale­ment les espèces de Candida, un cham­pi­gnon respon­sable d’un nombre crois­sant d’in­fec­tion.
Enfin, le PLEX-ID Flu est consa­cré à la détec­tion et à l’iden­ti­fi­ca­tion des virus de la grippe, que ce soit les souches connues ou plus récentes du type A ou celles du type B.

Le groupe H.D.A.C, holding regrou­pant les socié­tés Histone Infor­ma­tique, Cabi­net Richard, Sotraig et TGS met en place une poli­tique commune de déve­lop­pe­ment des produits et annonce pour chacun des logi­ciels du groupe LAM 400, PASSION, AD LAB et MISLAB les modules suivants :
ILLICO, déve­loppé par le Cabi­net Richard, est le premier logi­ciel agréé pour l’ali­men­ta­tion du DMP (homo­lo­ga­tion par l’ASIP en septembre 2010)
LEO, déve­loppé par le Cabi­net Richard, est un serveur de résul­tats pour les méde­cins, les corres­pon­dants et les patients. LEO permet la consul­ta­tion des résul­tats ainsi que des docu­ments annexes comme les ordon­nances. Des outils de tri permettent par exemple la sélec­tion des analyses pour des consul­ta­tions d’an­té­rio­ri­tés en courbe et graphes. Ce module possède égale­ment en option des fonc­tion­na­li­tés de pres­crip­tion connec­tée au SIL et de gestion et orga­ni­sa­tion des prélè­ve­ments en milieu hospi­ta­lier.
SCAN’RESU, déve­loppé par Sotraig permet l’au­to­ma­ti­sa­tion de la saisie des résul­tats (bacté­rio­lo­gie…) par coche de case et numé­ri­sa­tion des feuilles de paillasse. Le résul­tat est immé­dia­te­ment inté­gré dans le dossier patient. La connexion d’une tablette/NoteBook permet l’éli­mi­na­tion de tout papier.
Cette poli­tique commune de déve­lop­pe­ment s’ins­crit dans la volonté du groupe de propo­ser à ces clients les mêmes évolu­tions quel que soit le logi­ciel utilisé.

Un nouveau test de diagnos­tic, repo­sant sur la tech­no­lo­gie de peignage molé­cu­laire de l’ADN mise au point par la société Geno­mic Vision pour amélio­rer l’ana­lyse struc­tu­relle et fonc­tion­nelle des molé­cules d’ADN, vient de faire l’objet d’une étude publiée dans Human Muta­tion. Cette explo­ra­tion du génome entier à haute réso­lu­tion en une simple analyse permet une visua­li­sa­tion claire et directe des anoma­lies géné­tiques poten­tiel­le­ment non détec­tables et pour­rait être utilisé comme un complé­ment impor­tant aux méthodes actuelles. C’est pourquoi la société, dont les éléments tech­niques étaient jusqu’à présent fabriqués par Bio-Rad (pour le système de peignage) ou par Mole­cu­lar Devices (pour le scan­ner de lecture) cherche doré­na­vant à déve­lop­per seule sa propre plate­forme.
Lors de cette étude réali­sée en colla­bo­ra­tion avec l’Ins­ti­tut Curie, ce test de diagnos­tic, utilisé pour dépis­ter des prédis­po­si­tions géné­tiques aux cancers du sein et de l’ovaire dues aux gènes BRCA1 et 2 (pour BReast CAncer 1 et 2), a permis de confir­mer de nouvelles muta­tions struc­tu­relles complexes sur ces deux gènes.
Des muta­tions héré­di­taires de l’un de ces deux gènes BRCA, direc­te­ment respon­sables de 5 à 10 % des cas consta­tés chaque année, incluent de petites alté­ra­tions ponc­tuelles mais aussi des réar­ran­ge­ments géno­miques complexes beau­coup plus diffi­ciles à détec­ter, même par les tech­no­lo­gies actuelles de séquençage à haut débit (Next-Gene­ra­tion Sequen­cing).
Concer­nant le test mis au point par Geno­mic Vision « La valeur ajou­tée de cette méthode réside dans la détec­tion et la carac­té­ri­sa­tion de grands réar­ran­ge­ments géno­miques, en parti­cu­lier les dupli­ca­tions répé­tées en tandem, qui sont souvent mal carac­té­ri­sés aujourd’­hui par d’autres procé­dés. Il pour­rait donc être utilisé très effi­ca­ce­ment en complé­ment des méthodes actuelles de diagnos­tic, notam­ment sur les patients pour lesquels le séquençage ne détecte aucune muta­tion délé­tère », souligne le Dr Mauri­zio Ceppi, chef de projet chez Geno­mic Vision et co-auteur de l’étude.
Selon la tech­no­lo­gie du peignage molé­cu­laire de l’ADN co-décou­verte par son PDG, le Dr Aaron Bensi­mon, des fibres d’ADN sont étirées sur des lamelles de verre, comme « peignées », et alignées unifor­mé­ment sur l’en­semble de la surface. Il devient ensuite possible d’iden­ti­fier des anoma­lies géné­tiques en loca­li­sant des gènes ou séquences spéci­fiques dans le génome du patient par un marquage avec des balises géné­tiques, une approche déve­lop­pée par Geno­mic Vision sous le nom de Code Morse géno­mique.

Inte­rop’Santé, asso­cia­tion fédé­rant les acteurs de la moder­ni­sa­tion et de la stan­dar­di­sa­tion des systèmes d’in­for­ma­tion de santé, annonce la sortie d’un nouveau guide pratique d’in­te­ro­pé­ra­bi­lité intra-hospi­ta­lier. L’objec­tif de ce guide est d’ai­der à la struc­tu­ra­tion de l’in­for­ma­tion médi­cale pour une meilleure compré­hen­sion, maîtrise et ratio­na­li­sa­tion des proces­sus métiers au sein de l’hô­pi­tal.
Les travaux d’In­te­rop’Santé, portent prin­ci­pa­le­ment sur la défi­ni­tion et la mise en œuvre concer­tée de stan­dards d’échanges et de partage d’in­for­ma­tions dans le domaine de la santé.
Ils ont une influence majeure sur le déve­lop­pe­ment d’une offre indus­trielle de télé­santé en accord avec une harmo­ni­sa­tion des pratiques médi­cales et au service de la coor­di­na­tion des soins. Inte­rop’Santé s’est ainsi fixé comme mission la promo­tion et l’aide au déve­lop­pe­ment de systèmes d’in­for­ma­tion de santé commu­ni­cants.
C’est dans ce cadre qu’In­te­rop’Santé a publié, en 2011, une première version de son guide pratique d’in­te­ro­pé­ra­bi­lité intra-hospi­ta­lier et, fort de son succès, a présenté un nouvel opus en avant-première lors du salon HIT Paris 2012.
La version 2011 synthé­ti­sait, sur la carto­gra­phie fonc­tion­nelle du SIH, l’en­semble des stan­dards et des profils d’in­té­gra­tion exis­tants mis au service des établis­se­ments de santé. Il décri­vait égale­ment le niveau de robus­tesse et le niveau de déploie­ment de ces stan­dards. Cette nouvelle édition propo­sera aux maîtrises d’ou­vrages de nouvelles clés pour struc­tu­rer l’in­for­ma­tion médi­cale en étroite rela­tion avec les proces­sus métiers établis au sein de l’hô­pi­tal. Rédigé en colla­bo­ra­tion avec l’ANAP (Agence Natio­nale d’Ap­pui à la Perfor­mance des établis­se­ments de santé et médico-sociaux), le nouveau volet orga­ni­sa­tion­nel du guide détaille en parti­cu­lier, le circuit de l’iden­tité et des mouve­ments du patient ainsi que le circuit du médi­ca­ment. La métho­do­lo­gie rete­nue par le groupe d’ex­perts rédac­teurs pour abor­der ces volets orga­ni­sa­tion­nels est issue de la synthèse des travaux du grou­pe­ment sur la moder­ni­sa­tion des systèmes d’in­for­ma­tion hospi­ta­lier (GMSIH) concer­nant l’ali­gne­ment stra­té­gique du Système d’In­for­ma­tion dont la 1^e étape fonda­men­tale est la descrip­tion du ou des proces­sus métier en amont de tout projet SIH.

La Société euro­péenne de cardio­lo­gie (ESC) a édité et mis en ligne ses nouvelles recom­man­da­tions 2012 de pratique clinique pour le diagnos­tic et le trai­te­ment de l’in­suf­fi­sance cardiaque aiguë et chro­nique. Ce guide pratique concer­nant les dispo­si­tifs, les médi­ca­ments et le diagnos­tic de l’in­suf­fi­sance cardiaque a été émis lors du Heart Failure Congress 2012 et a été publié dans le Euro­pean Heart Jour­nal. Une mise à jour des données cliniques dans le domaine de l’in­suf­fi­sance cardiaque ont amené à revoir plusieurs des recom­man­da­tions publiées par l’ESC en 2008.
Des chan­ge­ments notables ont notam­ment été souli­gnés dans les domaines des dispo­si­tifs médi­caux : les dispo­si­tifs d’as­sis­tance ventri­cu­laire gauche ont été salués comme un chan­ge­ment radi­cal, une nouvelle indi­ca­tion a été donnée concer­nant la théra­pie de resyn­chro­ni­sa­tion cardiaque (CRT) et de nouvelles appli­ca­tions de la valve trans­ca­thé­ter ont été discu­tées.
Quant à la prise en charge phar­ma­co­lo­gique, deux nouvelles indi­ca­tions ont été mises en évidence, à propos de la dose de bêta-bloquant et de l’in­di­ca­tion des anta­go­nistes des récep­teurs des miné­ra­lo­cor­ti­coïdes.
Dans le domaine du diagnos­tic par contre, le seul chan­ge­ment notable est la mention, pour la première fois, du biomarqueur appelé Mid-regio­nal pro-atrial natriu­re­tic peptide (MR-proANP). De dosage simple, il reflète la quan­tité d’ANP mature secré­tée en cas d’in­suf­fi­sance cardiaque aiguë.

L’In­ter­na­tio­nal Cancer Genome Consor­tium (ICGC) consti­tue un des programmes globaux de recherche biomé­di­cale les plus ambi­tieux depuis le projet Génome Humain. Lancé en 2009 et regrou­pant 14 pays, il vise la descrip­tion complète des alté­ra­tions géno­miques, trans­crip­to­miques et épigé­no­miques de 50 types ou sous-types de cancers. Coor­don­née par l’INCa et l’In­serm, la parti­ci­pa­tion française porte sur 4 programmes, incluant le cancer du foie.
C’est dans ce cadre que les travaux de l’équipe mixte Inserm/Univ. Descartes, menée par Jessica Zucman-Rossi, ont révélé que quatre gènes n’ayant jamais été décrits dans les tumeurs du foie présentent pour­tant des alté­ra­tions fréquentes, à savoir le rempla­ce­ment des bases G par des bases T. La muta­tion de ces gènes (ARID1A, RPS6KA3, IRF2 et NFE2L2) alté­re­rait deux voies de signa­li­sa­tion bien connues – les voies WNT/ß-Caté­nine et p53 – ou encore la voie du stress oxyda­tif, de l’in­ter­fé­ron ou de la signa­li­sa­tion RAS. Enfin, chez les patients avec une intoxi­ca­tion alcoo­lique chro­nique, les gènes de remo­de­lage des chro­mo­somes sont fréquem­ment alté­rés favo­ri­sant signi­fi­ca­ti­ve­ment la tumo­ri­ge­nèse hépa­tique.
Ces muta­tions semblent spéci­fiques et signi­fi­ca­ti­ve­ment asso­ciées aux cancers du foie, suggé­rant forte­ment, en dehors d’une cirrhose du foie préexis­tante, l’im­pli­ca­tion d’un agent toxique qui entraî­ne­rait des muta­tions dans l’ADN de ces patients.
Dans les zones tropi­cales, des compo­sés comme la toxine afla­toxine B1 secré­tée par un cham­pi­gnon sont déjà bien connus pour de tels effets cancé­ri­gènes. De nouvelles données épidé­mio­lo­giques et toxi­co­lo­giques restent à établir pour déter­mi­ner préci­sé­ment quels pour­raient être ces agents géno­toxiques chez ces patients vivant en France.
Pour Jessica Zucman-Rossi, « cette étude révèle de nouveaux gènes suppres­seurs de tumeurs et onco­gène impliqués dans la carci­no­ge­nèse hépa­tique. De nouvelles pistes sont à explo­rer pour utili­ser dans le futur de nouveaux médi­ca­ments ciblant ces alté­ra­tions géné­tiques et ainsi amélio­rer et adap­ter le trai­te­ment des patients en fonc­tion des anoma­lies géno­miques iden­ti­fiées dans leur tumeur. »

Les mala­dies neuro­mus­cu­laires consti­tuent un vaste ensemble de près de 200 patho­lo­gies affec­tant nerfs et muscles (myopa­thies, dystro­phies, SLA, etc.) pour lesquelles au moins 267 gènes en cause ont actuel­le­ment été iden­ti­fiés. A ce jour, leurs diagnos­tics reposent sur des examens cliniques, des tests parfois inva­sifs et le déco­dage de l’ADN des patients gène par gène jusqu’à trou­ver celui en cause dans la mala­die. Une tech­nique très longue (2 mois par gène candi­dat) et infruc­tueuse pour un patient sur deux.
A ce titre, une équipe de l’In­serm a testé le séquençage à haut débit, à partir d’échan­tillon sanguin, sur deux groupes de patients atteints de mala­dies neuro­mus­cu­laires diverses. Pour le premier groupe seule­ment, les muta­tions en cause étaient déjà connues. Le séquençage à haut débit des 267 gènes connus à ce jour a permis de retrou­ver toutes les muta­tions connues pour le premier groupe et d’iden­ti­fier celles en cause pour la moitié des patients du second groupe, un résul­tat tout à fait satis­fai­sant selon les auteurs. Le tout, en deux mois à peine et pour un coût bien infé­rieur à celui de la tech­nique actuelle du « gène par gène ». Reste aux centres de diagnos­tic français à s’équi­per en machines.

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>>6^th Inter­na­tio­nal Confe­rence on Quality

MEXICO CITY, MEXIQUE – 26–29 Juin

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>>2^e Conven­tion Inter­na­tio­nale Euro­me­diag :  » Inno­va­tion et parte­na­riat dans le diagnos­tic médi­cal « 

MONTPELLIER – 5–6 Juillet

• www.euro­me­diag-conven­tion.com

>>Inter­na­tio­nal Congress of the ISBT

CANCUN, MEXIQUE – 7–12 Juillet

• www.isbt­web.org